沃斯特女士,您的最新研究涉及动脉粥样硬化的遗传易感性,
克里斯蒂娜·沃斯特:我们特意从不同时代和文化的木乃伊的遗传物质中寻找基因变异。得益于全基因组关联研究,这些变异现已被证实会增加现代人类动脉粥样硬化的风险。我们想了解我们的祖先是否也携带这些风险变异,以及何时携带——这有助于我们更好地理解遗传学在疾病发展中的作用。
您能否告诉我们更多有关您的发现?
CW: 我们检测了22具木乃伊的DNA,它们分别来自埃及、秘鲁、玻利维亚、瑞士、澳大利亚和阿 海外数据 尔卑斯山地区。我们检测的样本几乎涵盖了世界各地不同时期的样本。通常,我们会从颅骨岩部(颅骨中非常坚硬的一块骨头)中提取古老的DNA,因为那里的内源性遗传物质通常保存得最好。牙齿也有望成为检测对象。但对于埃及木乃伊,如果不拆开并进一步破坏木乃伊的包裹,就无法进行DNA检测。因此,我们利用计算机断层扫描和内窥镜技术,并尽可能地利用微创取样技术获得的信息。由于古代DNA仅以微小碎片的形式存在,且与其他生物体的遗传物质混合,我们随后使用了一种专门开发的靶向富集方法,从DNA混合物中筛选出我们正在寻找的遗传变异。
GT:我们的团队还考察了齐曼尼部落——一个生活在玻利维亚安第斯山脉低地、拥有1.4万人口的部落,他们以狩猎 无法准确确定每件产品能 和务农为生。他们没有避孕措施,所以平均每个女性生育9个孩子,孩子们自由活动。他们的生活方式与我们一百代以前的文化并无太大区别。这让我们能够追溯到过去,通过他们的活动量来观察这个文化中的动脉粥样硬化:男性和女性每天的活动量相当于1.7万步。他们平均每天运动7小时,也患有动脉粥样硬化,尽管通常程度较轻。虽然动脉粥样硬化是人类基因固有的,但荷鲁斯团队的迈克·宫本(Mike Miyamoto)创造了一个术语:“人们希望死于动脉粥样硬化,而不是死于动脉粥样硬化。”
您所检查的所有木乃伊都存在动脉粥样硬化的遗传风险载体吗?
CW:是的,这些风险变异在所有时期和起源地区的木乃伊中都存在。但仅凭这一点意义不大。这些基因组变异 汤加营销 单独来看,其影响程度各不相同,但始终微乎其微:它们的综合效应才是决定性的。所谓的加权多基因风险评分可用于确定个体罹患该疾病的遗传易感性。我们为所有仍含有足够内源性人类DNA的木乃伊计算了这一风险评分,然后将这些数值与现代人类的数值进行比较。这使我们能够根据今天的定义将木乃伊划分为高、中或低风险。奥兹是两具具有最明显动脉粥样硬化遗传易感性的木乃伊之一,他早在5300年前就去世了,因此我们至少在这么长时间里一直携带着这种易感性。